Pesquisa realizada no HCB descobre mutação genética em criança com baixa estatura

Médica residente da unidade hospitalar conduziu estudo sobre mutação identificada na proteína GLI2

Uma pesquisa realizada no Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB) resultou na descoberta de uma nova mutação genética na endocrinologia pediátrica. A médica residente Danielle Barboza apresentou, no seu trabalho de conclusão de curso (TCC), o caso de uma criança com baixa estatura causada pela falta de produção do hormônio de crescimento. A criança não havia respondido ao tratamento tradicional de suplementação do hormônio, realizado anteriormente, e foi encaminhada para o HCB, onde a equipe de endocrinologia deu continuidade ao acompanhamento.

A mutação ocorre quando há interrupção na via de sinalização Sonic Hedgehog (SHH), um processo que controla o desenvolvimento de organismos multicelulares. A interrupção gera uma menor produção da proteína GLI2, que impacta na formação do córtex cerebral. Esse caso tem associação com alterações em deficiências hormonais, baixa estatura, hipotireoidismo e no atraso do desenvolvimento fetal e cognitivo.

A falta de resposta ao tratamento com hormônio chamou a atenção da médica residente, que decidiu fazer seu TCC sobre o caso na tentativa de desenvolver novas pesquisas que permitissem compreendê-lo melhor: “Já temos algumas mutações associadas a esse gênero; são parecidas, mas, quando buscamos na literatura, não tem nada específico sobre como foi a resposta dessas crianças ao uso do hormônio de crescimento: se elas usaram, se não usaram, se tiveram boa resposta ou não”, conta Barboza.

Durante a produção de seu trabalho, Barboza foi orientada pela endocrinologista pediátrica do HCB Ana Cristina Bezerra. “Esperamos que esse trabalho vá para a literatura, para que outros médicos e pacientes que tenham um quadro semelhante possam se beneficiar com essa descrição. Quem sabe no futuro, se tiver algum tratamento para ela, nós possamos oferecer”, diz a orientadora.

A criança diagnosticada no Hospital da Criança de Brasília (HCB) segue um plano de tratamento abrangente e individualizado, conduzido pela experiente equipe de endocrinologia pediátrica da instituição. Para além da intervenção médica específica para sua condição, o paciente recebe um acompanhamento multiprofissional essencial para a promoção de sua qualidade de vida.

Essa abordagem integrada envolve a atuação coordenada de diversos especialistas, como enfermeiros, nutricionistas, psicólogos, assistentes sociais e, em alguns casos, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais. Cada profissional contribui com sua expertise para atender às necessidades específicas da criança e de sua família, visando o bem-estar físico, emocional e social do paciente.

O acompanhamento multiprofissional no HCB não se limita ao tratamento da condição endocrinológica em si. Ele abrange o suporte emocional para a criança e seus familiares, orientação nutricional para garantir uma alimentação adequada e equilibrada, apoio psicossocial para lidar com os desafios da condição de saúde, e intervenções terapêuticas que visam o desenvolvimento e a autonomia do paciente. O objetivo primordial dessa abordagem holística é proporcionar à criança a melhor qualidade de vida possível, permitindo que ela alcance seu máximo potencial, apesar de sua condição médica.

*Com informações do Hospital da Criança de Brasília (HCB)

Fonte: Agência Brasília

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